시험관 아기 시술 과정이 정말 쉽지 않습니다. 시간이 길어지고 회차가 길어질 수록 더 조급하면서도 한편으로 좌절도 많이 하게 되지요. 시험관 유전자검사에 대해 한 번쯤 고민해보신 분들이 많으실 것입니다. 시험관 유전자검사란 배아를 자궁에 이식하기 전에 염색체나 유전자 이상 여부를 미리 확인하는 착상 전 유전 검사(PGT)를 의미합니다. 반복적인 착상 실패나 반복 유산을 경험했거나, 고령 임신 또는 부모의 유전적 요인이 있는 경우에는 이 검사의 필요성을 의료진과 함께 신중하게 검토하게 됩니다. 다만 모든 난임 부부에게 반드시 필요한 검사는 아니며, 검사 자체에도 분명한 한계와 비용 부담이 존재합니다. 이번 글에서는 시험관 유전자검사의 종류, 실제 진행 과정, 그리고 비용과 주의사항까지 임신을 준비하는 분들이 꼭 알아두어야 할 내용을 차근차근 정리해 보겠습니다.
시험관 유전자검사 종류와 PGT 검사 방법
시험관 유전자검사는 착상 전 유전 검사, 즉 PGT를 의미합니다. 착상 전 유전 검사란 시험관 아기 시술 과정에서 배아를 자궁에 이식하기 전에 유전적 이상 여부를 미리 확인하는 검사를 말합니다. 모든 배아를 대상으로 일률적으로 시행하는 검사는 아니며, 의료진이 환자의 나이와 병력, 유전적 위험도를 종합적으로 판단한 뒤 필요성을 권고하는 방식으로 진행됩니다.
가장 많이 시행되는 검사는 PGT-A입니다. PGT-A란 이수배수체(Aneuploidy) 여부를 확인하는 검사로, 여기서 이수배수체란 정상적인 46개의 염색체보다 많거나 적은 상태를 가리키는 염색체 수 이상을 의미합니다. 이러한 염색체 수 이상은 착상 실패나 초기 유산, 일부 염색체 질환의 원인이 될 수 있어 정상 염색체를 가진 배아를 선별하는 데 활용됩니다. 대한생식의학회에서는 적절한 대상에게 시행했을 때 PGT-A가 정상 배아 선별에 실질적인 도움을 줄 수 있다고 설명하고 있습니다. (출처: 대한생식의학회, [https://ksfs.or.kr])
두 번째는 PGT-SR로, 염색체 균형 전좌(Balanced Translocation)가 있는 부부를 위한 검사입니다. 균형 전좌란 염색체 일부가 다른 염색체와 위치를 서로 바꾸었지만 전체 유전정보의 양은 그대로 유지된 상태를 의미하며, 본인은 건강하게 지낼 수 있지만 배아에서는 염색체 이상이 발생할 가능성이 높아질 수 있어 선별 검사가 시행됩니다.
세 번째는 PGT-M으로, 단일 유전자 질환(Monogenic Disease) 여부를 확인하는 검사입니다. 단일 유전자 질환이란 하나의 특정 유전자 이상으로 발생하는 유전 질환을 뜻하며, 부모 중 한쪽 또는 양쪽이 보인자인 경우 자녀에게 유전될 가능성이 있는 질환을 미리 확인하기 위해 시행됩니다. 보인자란 본인에게는 증상이 없지만 질환 유전자를 가지고 있어 자녀에게 전달할 수 있는 사람을 의미합니다. 이처럼 시험관 유전자검사는 검사 목적이 저마다 다르므로 단순히 좋은 검사라고 일괄적으로 판단하기보다 개인의 상황에 맞추어 신중하게 선택하는 것이 중요하며, 국내외 진료지침에서도 충분한 유전 상담을 거친 뒤 검사 여부를 결정하도록 권고하고 있습니다.
시험관 유전자검사 과정과 배아생검 단계
시험관 유전자검사는 수정란이 일정 수준 이상 성장해야 비로소 시행할 수 있습니다. 일반적으로 수정 후 약 5일 동안 배양한 포배기 배아(Blastocyst) 단계에서 검사가 진행되며, 포배기 배아란 수정 후 약 5일째가 되어 자궁 착상을 준비하는 단계까지 성장한 배아를 의미합니다. 이 단계에 이르러야 검사에 필요한 세포를 비교적 안전하게 채취할 수 있기 때문입니다.
핵심이 되는 과정은 배아생검(Embryo Biopsy)입니다. 배아생검이란 향후 태반으로 자라날 외배엽 세포 일부를 미세 장비를 이용해 채취하는 시술을 의미하며, 일반적으로 5개에서 10개 정도의 세포를 채취하되 실제 태아로 성장하는 내세포괴(Inner Cell Mass)는 건드리지 않습니다. 내세포괴란 앞으로 태아로 성장해 나가는 세포 덩어리를 의미하기 때문에 검사 과정에서 최대한 보호하면서 진행됩니다.
세포 채취를 마친 배아는 곧바로 동결보존(Vitrification) 과정을 거치게 됩니다. 동결보존이란 배아를 초고속으로 냉동하여 해동 이후에도 생존율을 높이는 냉동 기술을 의미합니다. 이후 채취한 세포의 DNA를 증폭한 뒤 전문 유전자 검사기관으로 보내 염색체와 유전자 이상 여부를 정밀하게 분석하게 됩니다. 한국보건의료연구원의 보고에 따르면 포배기 배아 단계에서 시행하는 배아생검은 적절한 기준 아래에서 이루어질 경우 배아 발달에 미치는 영향이 크지 않은 것으로 평가되고 있습니다. (출처: 한국보건의료연구원, [https://www.neca.re.kr]) 검사 결과는 보통 2주에서 3주 정도의 시간이 소요되며, 정상 결과를 받은 배아는 다음 생리 주기에 맞추어 해동한 뒤 자궁으로 이식하게 됩니다. 다만 모든 배아가 5일까지 무사히 성장하는 것은 아닙니다. 배아의 발달 속도와 질은 사람마다 크게 차이가 있기 때문에, 애초에 검사 자체를 시행하기 어려운 경우도 실제로 적지 않게 발생합니다.
시험관 유전자검사 비용과 주의사항
현재 시험관 유전자검사(PGT)는 대부분 비급여 항목으로 진행되고 있습니다. 비급여란 건강보험이 적용되지 않아 검사에 드는 비용을 환자가 전액 부담해야 하는 의료 서비스를 의미합니다. 검사 종류와 병원, 검사를 진행하는 기관에 따라 차이는 있지만 일반적으로 배아 1개당 약 20만 원에서 40만 원 정도의 검사비가 발생하며, 여기에 배아생검 비용과 동결보존 비용이 추가로 더해질 수 있습니다. 배아의 수가 많아질수록 전체적으로 부담해야 하는 비용도 함께 늘어나게 됩니다.
하지만 비용보다 더 중요하게 이해해야 할 부분은 검사 자체가 가진 한계입니다. 대표적인 예로 모자이시즘(Mosaicism)을 들 수 있습니다. 모자이시즘이란 하나의 배아 안에 정상 세포와 비정상 세포가 함께 섞여 존재하는 현상을 의미하며, 이 때문에 검사 결과와 실제 배아의 상태가 완전히 일치하지 않을 가능성이 있어 위양성이나 위음성이 나타날 수 있습니다. 또한 PGT는 착상률을 높이는 데 도움을 줄 수는 있지만 임신 자체를 보장해 주는 검사는 아니라는 점도 꼭 기억해야 합니다.
따라서 검사를 거쳐 임신에 성공했더라도 산전진단(Prenatal Diagnosis)은 별도로 필요합니다. 산전진단이란 임신 중에 태아의 건강 상태와 염색체 이상 여부를 확인하는 검사를 의미하며, 필요한 경우 양수검사나 융모막검사 등을 추가로 시행하게 됩니다. 대한생식의학회와 한국보건의료연구원 역시 PGT 결과만으로 모든 유전 질환을 완전히 배제할 수는 없으므로 산전 검사를 함께 병행하도록 권고하고 있습니다. (출처: 대한생식의학회, [https://ksfs.or.kr])
저 역시 배아가 5일까지 성장하지 못하는 경우가 많아 시험관 유전자검사를 진행하기 어려웠던 경험이 있습니다. 반대로 제 친구는 처음부터 여러 차례 PGT를 시도했지만 원하는 결과를 얻지 못했고, 결국 마지막으로 남아 있던 5일 배양 동결배아를 믿고 이식을 진행하여 건강한 아기를 만나게 되었습니다.
난임 치료는 같은 진단을 받았더라도 사람마다 결과가 모두 다르며, 정답이 하나로 정해져 있지 않습니다. PGT가 분명 도움이 되는 경우도 있지만 검사 자체에만 지나치게 의존하며 스트레스를 받기보다는 의료진과 충분히 상담하면서 자신에게 맞는 치료 방향을 찾아가는 것이 무엇보다 중요합니다. 함께 좋은 소식을 맞이하시길 진심으로 응원합니다.